Thalassemia, còn được gọi là tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền gen lặn, xảy ra do sự khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường, huyết sắc tố được tạo thành từ hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin. Khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Thiếu hụt hemoglobin dẫn đến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường và có tuổi thọ ngắn hơn, làm giảm số lượng hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể.
Hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến tất cả tế bào cơ thể. Oxy cung cấp năng lượng cho tế bào hoạt động. Do đó, khi hồng cầu không đủ về số lượng và chất lượng, cơ thể sẽ bị thiếu oxy. Nhiều trường hợp bệnh biểu hiện nặng, trẻ có thể tử vong từ trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng, cần truyền máu kéo dài và đối mặt với các biến chứng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan.
Hiện nay, trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh phổ biến trên toàn cầu và là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất. Việt Nam hiện có trên 13 triệu người mang gen bệnh, chiếm 13% dân số, và trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần điều trị suốt đời. (1)
Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra mắc bệnh thalassemia mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Người bệnh và người mang gen bệnh có mặt ở tất cả các tỉnh thành và dân tộc trên toàn quốc. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh khoảng 2 – 4%, trong khi ở các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này cao hơn: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở các dân tộc Êđê, Tày, Thái, Stiêng…
>> Tham khảo: Thalassemia di truyền như thế nào?
Các Thể Thalassemia Thường Gặp
Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia, mỗi thể bệnh có mức độ khác nhau.
1. Beta Thalassemia
Bệnh Beta-thalassemia là tình trạng cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta. Phân tích huyết sắc tố cho thấy tình trạng thiếu máu tán huyết giảm sắc, phết máu ngoại vi bất thường với hồng cầu có nhân và giảm hemoglobin A (HbA).
2. Alpha Thalassemia
Alpha Thalassemia là sự mất hoặc giảm tổng hợp chuỗi alpha do mất gen alpha. Hemoglobin A (HbA), HbA2 và HbF cần chuỗi alpha để hình thành. Mỗi người bình thường nhận 2 bản sao gen HBA1 và 2 bản sao gen HBA2 từ bố và mẹ. Mất một hoặc nhiều gen sẽ dẫn đến các mức độ bệnh alpha Thalassemia khác nhau.
Mức Độ Bệnh Thalassemia
Tùy thuộc vào số lượng gen bị tổn thương, bệnh thalassemia có các mức độ biểu hiện khác nhau. Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: (2)
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thường kín đáo. Người bệnh thường chỉ phát hiện bệnh khi kèm theo các bệnh lý hoặc tình trạng khác như có thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng. Thường không có biểu hiện lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh có triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.
- Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng từ sớm, khoảng 5-6 tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh sẽ dẫn đến thiếu máu trầm trọng, gan và lách to, vàng da. Bệnh nhân tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.
- Mức độ rất nặng: Biểu hiện ngay trong thai kỳ, thai nhi có biểu hiện phù khi còn trong bụng mẹ, nguy cơ thai lưu. Trẻ sau sinh có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.
Nguyên Nhân Gây Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Thalassemia
Tan máu bẩm sinh thalassemia là một nhóm bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – thành phần quan trọng vận chuyển oxy trong hồng cầu. Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất tại Việt Nam.
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ từ khi sinh ra, đặc biệt ở trẻ mắc bệnh mức độ nặng. Đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.
Theo quy luật di truyền học, em bé nhận một nửa vật chất di truyền từ bố và một nửa từ mẹ. Nếu một trong hai bố hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh, tỷ lệ sinh con mang gen bệnh là 50%, 50% là bình thường.
Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thalassemia (gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh), khi mang thai và sinh con có thể xảy ra 3 trường hợp:
- 50% em bé sinh ra có gen giống bố mẹ, không biểu hiện bệnh.
- 25% em bé hoàn toàn bình thường.
- 25% em bé sẽ bị Thalassemia và có biểu hiện bệnh (thiếu máu tán huyết).
Triệu Chứng Của Bệnh Thalassemia
Triệu chứng bệnh thalassemia có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ em trong 2 năm đầu đời. Một số dấu hiệu nhận biết bệnh bao gồm: (3)
- Mệt mỏi;
- Vàng da;
- Da nhợt nhạt;
- Kém ăn;
- Chậm phát triển.
Khi không điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề liên quan đến gan, tim và lá lách. Biến chứng nguy hiểm có thể đe dọa tính mạng trẻ em là nhiễm trùng và suy tim. Trẻ em mắc bệnh thalassemia thể nặng cần được theo dõi điều trị, truyền máu thường xuyên để duy trì lượng hemoglobin ổn định, phòng ngừa biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống. Ngoài truyền máu, trẻ cần được quản lý sắt thừa (do truyền máu thường xuyên), điều trị bằng thuốc thải sắt và theo dõi sức khỏe định kỳ tại cơ sở y tế chuyên khoa.
Tan Máu Bẩm Sinh Có Nguy Hiểm Không?
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt với người bệnh thể nặng thường phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu và chịu các biến chứng nặng nề như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng mặt, suy tuyến nội tiết… nguy cơ tử vong. (4)
Thai phụ mắc Thalassemia cũng gây ra những vấn đề đáng lo ngại liên quan đến thai kỳ. Phụ nữ mắc bệnh thalassemia có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản.
Phụ nữ mang thai mắc thalassemia có các yếu tố nguy cơ như: nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, tiểu đường thai kỳ, vấn đề tim mạch, suy giáp, tăng số lần truyền máu, mật độ xương thấp.
Trong số trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia mỗi năm trên toàn thế giới, ước tính có 100.000 trẻ sinh ra với các dạng nặng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn tới các biến chứng nguy hiểm liên quan đến gan, tim, lách… Trong đó, biến chứng suy tim và nhiễm trùng là phổ biến nhất, đe dọa sức khỏe, tính mạng của em bé. Trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng cần được theo dõi thường xuyên và cần truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.
Gánh nặng bệnh tật do tan máu bẩm sinh gây ra rất nặng nề, ảnh hưởng đến toàn bộ sức khỏe tinh thần, thể chất và kinh tế cho người bệnh và gia đình. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng từ lúc sinh ra đến 30 tuổi ước tính khoảng 3 tỷ đồng. Người bệnh thể nặng cần khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống từ khi sinh đến năm 21 tuổi. Theo thống kê, mỗi năm cả nước cần trên 2000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để các bệnh nhân có thể điều trị tối thiểu.
Hiện nay, thalassemia có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh, thủ tục tầm soát nhanh chóng. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh cũng có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại.
Phương Pháp Chẩn Đoán Bệnh Thalassemia
Để chẩn đoán bệnh thalassemia, khách hàng sẽ được làm các xét nghiệm máu, một số xét nghiệm máu thường dùng như là:
- Xét nghiệm huyết đồ: Xét nghiệm đầu tay ưu tiên sử dụng để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Cung cấp các chỉ số như hồng cầu, số lượng nhiễm sắc tố, hình dạng hồng cầu bất thường…
- Xét nghiệm tủy đồ: Tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu và xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.
- Điện di huyết sắc tố: Xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) trong máu. Quan trọng trong việc định hướng, giúp bác sĩ chẩn đoán trong trường hợp nghi ngờ.
- Xác định ADN: Phát hiện các bất thường trong vật chất di truyền ở người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
- Một số xét nghiệm sinh hóa kết hợp.
Bệnh Thalassemia Có Chữa Được Không?
Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào mức độ bệnh, thể bệnh và lứa tuổi. Các phương pháp điều trị cơ bản bao gồm:
- Truyền máu: Truyền máu thường xuyên và thuốc kháng sinh đã cải thiện triển vọng cho trẻ em mắc bệnh thalassemia thể nặng. Truyền máu thường xuyên giúp duy trì nồng độ hemoglobin gần bình thường và ngăn ngừa nhiều biến chứng của bệnh.
Bệnh nhân thalassemia sẽ được chỉ định truyền máu lần đầu khi:
- Tiêu chuẩn lâm sàng: Chậm phát triển, có thể xuất hiện triệu chứng biến dạng mặt, gan lách to, sạm da.
- Tiêu chuẩn cận lâm sàng: Hb < 7g/dL.
- Xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc thalassemia thể nặng.
- Chỉ định truyền máu thường quy khi Hct < 15-20%.
- Tùy mức độ tán huyết ở mỗi người bệnh mà khoảng cách truyền máu sẽ nằm trong khoảng 4 – 6 tuần, duy trì Hb ở ngưỡng 9,5 – 11g/dL sau truyền.
- Thải sắt: Truyền máu nhiều lần dẫn đến thừa sắt và tích tụ sắt trong cơ thể, gây hại cho các cơ quan như tim, gan… Điều trị thải sắt được chỉ định khi chỉ số ferritin máu > 1000ng/ml, hoặc sau khi người bệnh đã truyền máu 10-20 lần.
- Điều trị hỗ trợ: Cắt lách được chỉ định trong trường hợp lách to quá rốn (độ IV) và truyền HCL >250ml/kg/năm duy trì Hb ở ngưỡng an toàn (Hb>9-10g/dL).
Tham khảo: Dấu hiệu thừa sắt khi mang thai
Ngoài ra, Thalassemia đã được chữa khỏi bằng cấy ghép tủy xương. Tuy nhiên, phương pháp này chỉ thực hiện được với một số ít bệnh nhân có người hiến tủy phù hợp. Quy trình cấy ghép vẫn còn nhiều rủi ro và có thể dẫn đến tử vong.
Liệu pháp gen cũng mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh. Các nhà khoa học đang nghiên cứu để phát triển liệu pháp gen có thể chữa khỏi thalassemia. Phương pháp này có thể bao gồm việc chèn một gen beta globin bình thường (gen bất thường trong bệnh này) vào tế bào gốc của bệnh nhân, tế bào tủy xương chưa trưởng thành là tiền thân của tất cả các tế bào khác trong máu.
Một dạng khác của liệu pháp gen có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc hoặc các phương pháp khác để kích hoạt lại gen của người bệnh tạo ra hemoglobin bào thai – dạng hemoglobin được tìm thấy trong bào thai và trẻ sơ sinh. Các nhà khoa học hy vọng rằng việc thúc đẩy sản xuất hemoglobin của thai nhi sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt hemoglobin trưởng thành ở bệnh nhân.
Biện Pháp Phòng Ngừa Bệnh Thalassemia
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền, vì vậy để phòng tránh bệnh, chúng ta cần chuẩn bị sàng lọc trước sinh và làm xét nghiệm tiền hôn nhân:
- Khám tiền hôn nhân: Các cặp đôi nên khám và làm xét nghiệm về bệnh tan máu bẩm sinh trước khi kết hôn để phát hiện có mang gen bệnh hay không, và nếu có thì cần chuẩn bị gì.
- Để đảm bảo sức khỏe của cả sản phụ và thai nhi tốt, mẹ bầu cần lên kế hoạch trước càng nhiều càng tốt. Trao đổi với bác sĩ về vấn đề này để đảm bảo có sức khỏe tốt nhất.
- Theo dõi mức độ sắt trong cơ thể cẩn thận.
- Nếu chị em đang mang thai và lo ngại em bé có thể mắc bệnh, các xét nghiệm thalassemia trước sinh có thể được thực hiện bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai rau hoặc thông qua các gói sàng lọc sơ sinh tại cơ sở y tế chuyên khoa.
- Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, hai vợ chồng nên được bác sĩ chuyên ngành huyết học, sản khoa và sơ sinh tư vấn về căn bệnh này để có sự chuẩn bị tốt nhất cho sức khỏe và em bé trong tương lai.
Hiện nay, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phát triển mạnh mẽ và có lợi ích trong việc sàng lọc các bệnh lý di truyền về gen. Tại IVF Tâm Anh TP.HCM áp dụng kỹ thuật di truyền tiền làm tổ PGT trong thụ tinh ống nghiệm có thể sàng lọc bệnh thalassemia từ giai đoạn phôi thai, giúp chọn lọc phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh sau đó chuyển vào tử cung người mẹ để sinh ra em bé khỏe mạnh, phát triển bình thường.
Chăm Sóc Bệnh Nhân Thalassemia
Để chăm sóc bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh, hãy tuân theo kế hoạch điều trị của bác sĩ và duy trì thói quen sống lành mạnh:
- Tránh thừa sắt: Không tự ý dùng vitamin hoặc chất bổ sung chứa sắt khi chưa có ý kiến bác sĩ.
- Chế độ ăn uống lành mạnh: Ăn uống lành mạnh tốt cho người bệnh tan máu bẩm sinh và tất cả mọi người. Chế độ ăn ít chất béo, hạn chế thực phẩm giàu sắt nếu lượng sắt trong máu cao. Cá và thịt rất giàu sắt, có thể cần hạn chế. Cân nhắc tránh ngũ cốc, bánh mì và trái cây như lựu, chuối, trái cây sấy khô vì chúng cung cấp hàm lượng sắt cao.
- Thalassemia có thể gây thiếu hụt axit folic, một loại vitamin nhóm B thường có trong rau lá xanh đậm và các loại đậu. Axit folic cần thiết để ngăn tác động của thừa sắt và bảo vệ hồng cầu. Nếu không nhận đủ axit folic, bác sĩ có thể đề nghị bổ sung 1mg uống hàng ngày. Để giữ xương khỏe mạnh, hãy đảm bảo chế độ ăn đủ canxi và vitamin D, tham khảo ý kiến bác sĩ về việc bổ sung.
- Tránh nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên và tránh tiếp xúc với người bệnh, đặc biệt quan trọng nếu đã cắt lách.
- Tiêm phòng: Người bệnh thalassemia nên tiêm phòng cúm hàng năm, vắc xin ngừa viêm màng não, viêm phổi và viêm gan B. Khi sốt hoặc có dấu hiệu nhiễm trùng, hãy đến gặp bác sĩ để điều trị.
Với mục tiêu nâng cao tỷ lệ thành công trong điều trị hiếm muộn, IVF Tâm Anh áp dụng công nghệ mới nhất cùng phác đồ cá thể hóa.
Xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT (Preimplantation Genetic Testing) là kỹ thuật chuyên sâu về di truyền bên trong phôi. Giúp bác sĩ ghi nhận thông tin của phôi, lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi chuyển phôi. Ngăn ngừa một số bệnh di truyền và giảm tỷ lệ đình chỉ thai kỳ vì bệnh lý di truyền, trong đó có tan máu bẩm sinh.
IVF Tâm Anh tiên phong xây dựng lab phôi học công nghệ cao, thiết kế lab-in-a-lab duy nhất tại Việt Nam kết hợp phòng nuôi cấy phôi tiêu chuẩn ISO 5… đóng vai trò trọng yếu vào kết quả mang thai của khách hàng.
Các kỹ thuật khó như IVM, micro-TESE, trữ giao tử số lượng ít, PGT, bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân, xét nghiệm sinh thiết tử cung Era test xác định chính xác ngày chuyển phôi… trước đây cần ra nước ngoài, nay có thể thực hiện tại IVF Tâm Anh.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống nếu không được phát hiện, theo dõi và điều trị. Hiện có nhiều cách sàng lọc bệnh trước sinh và điều trị hiệu quả. Nên lựa chọn cơ sở khám chữa bệnh uy tín để sớm phát hiện bệnh và được tư vấn kịp thời.
