Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof van de longen naar de weefsels. Het bestaat uit twee componenten:
- Heem, een ijzerhoudend molecuul dat bloed zijn rode kleur geeft en essentieel is voor de binding van zuurstof aan hemoglobine.
- Globine, een eiwit dat bestaat uit aminozuren. Er zijn verschillende soorten globineketens, namelijk alfa, bèta, delta en gamma. Het Hbb-gen codeert voor de bèta-globineketen. Twee bèta-globineketens en twee alfa-globineketens vormen samen hemoglobine.
Hemoglobinopathieën zijn erfelijke aandoeningen die ontstaan door afwijkingen in de aanmaak van de bèta-globineketen van hemoglobine. Er zijn verschillende varianten (allelen) van het Hbb-gen, die elk coderen voor een specifiek type bèta-globine. Sommige allelen kunnen leiden tot erfelijke aandoeningen met symptomen die variëren van mild tot levensbedreigend (ernstige bloedarmoede of orgaanschade). Deze symptomen worden meestal veroorzaakt door slecht functionerend hemoglobine, waardoor rode bloedcellen minder goed zuurstof kunnen transporteren.
Afwijkingen in de aanmaak van bèta-globine die hemoglobinopathieën veroorzaken, worden vaak ingedeeld op basis van het volgende mechanisme:
- Verminderde productie van hemoglobine: Sommige allelen van het Hbb-gen leiden tot een zeer lage of zelfs geen productie van bèta-globine.
- Veranderde structuur van hemoglobine: Sommige allelen van het Hbb-gen coderen voor afwijkende vormen van bèta-globine. Afhankelijk van de specifieke mutatie in het Hbb-gen kunnen verschillende soorten erfelijke aandoeningen ontstaan, die de normale functie van rode bloedcellen beïnvloeden.
Sikkelcelanemie en thalassemie zijn twee veelvoorkomende hemoglobinopathieën.
Sikkelcelanemie, ook wel hemoglobinopathie S genoemd, is een veelvoorkomende erfelijke bloedaandoening. Deze aandoening komt vooral voor bij mensen van Afrikaanse afkomst, maar wordt ook wel gezien bij mensen van Spaanse, Arabische, Indiase of Mediterrane afkomst. Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door een mutatie in de bèta-globineketen van hemoglobine, die leidt tot afwijkingen in de vorm en functie van hemoglobine. De aandoening is erfelijk en ontstaat wanneer iemand twee afwijkende hemoglobinegenen erft, één van elke ouder. De rode bloedcellen veranderen van vorm van rond (bij hoge zuurstofconcentraties) naar sikkelvormig (bij lage zuurstofconcentraties), waardoor ze een kortere levensduur hebben.
Bèta-thalassemie is een erfelijke bloedaandoening die de aanmaak van bèta-globine beïnvloedt. Mensen met bèta-thalassemie hebben te weinig rode bloedcellen, waardoor de weefsels in het lichaam minder zuurstof krijgen. Dit leidt tot bloedarmoede met symptomen zoals een bleke huid, vermoeidheid, kortademigheid en een vertraagde groei. Bovendien hebben de rode bloedcellen bij bèta-thalassemie een kortere levensduur of zijn ze niet volgroeid genoeg om hun functie goed uit te voeren.
Er zijn ook andere vormen van hemoglobinopathieën, zoals hemoglobinopathie C, hemoglobinopathie E, hemoglobinopathie F en gecombineerde hemoglobinopathieën. Screening op hemoglobinopathieën is belangrijk, vooral bij pasgeborenen en ouders met een verhoogd risico op het dragen van een afwijkend gen. Tests die worden gebruikt voor screening en diagnose van hemoglobinopathieën zijn onder andere: volledig bloedonderzoek, bloeduitstrijkje, hemoglobinopathie-elektroforese en genetische tests.
