Het syndroom van Down, ook wel trisomie 21 genoemd, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in de celdeling. Hierdoor hebben mensen met het syndroom een extra kopie van chromosoom 21 of een deel daarvan. Normaal gesproken wordt iedereen geboren met 46 chromosomen: 23 van de vader en 23 van de moeder. Mensen met het syndroom van Down hebben echter een extra exemplaar van chromosoom 21. Dit extra chromosoom beïnvloedt de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.
De exacte oorzaak van het syndroom van Down is nog onbekend. Wetenschappers weten wel dat vrouwen ouder dan 35 jaar een hoger risico hebben om een kind met het syndroom van Down te krijgen. Een vrouw van 30 jaar heeft bijvoorbeeld een kans van ongeveer 1/1000 op een zwangerschap met het syndroom van Down. Deze kans stijgt naar ongeveer 1/400 op 35-jarige leeftijd en naar ongeveer 1/100 op 40-jarige leeftijd.
Er zijn drie genetische varianten van het syndroom van Down: trisomie 21, translocatie trisomie 21 en mozaïek trisomie 21. Deze varianten worden onderscheiden op basis van chromosomale verschillen, niet op basis van uiterlijke kenmerken.
Trisomie 21 is verantwoordelijk voor ongeveer 95% van de gevallen van het syndroom van Down. Elke cel in het lichaam heeft drie afzonderlijke kopieën van chromosoom 21 in plaats van de gebruikelijke twee. Translocatie trisomie 21 komt voor in ongeveer 3% van de gevallen en ontstaat wanneer een deel van chromosoom 21 vastzit aan een ander chromosoom. Mozaïek trisomie 21 komt voor in ongeveer 2% van de gevallen, waarbij sommige cellen drie kopieën van chromosoom 21 hebben en andere cellen de normale twee.
In de meeste gevallen is het syndroom van Down niet erfelijk. Het wordt veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling in de vroege ontwikkeling van de foetus. Translocatie trisomie 21 kan echter wel erfelijk zijn en is verantwoordelijk voor ongeveer 3-4% van alle gevallen.
Het syndroom van Down beïnvloedt elk kind anders, van mild tot ernstig. Sommige kinderen zijn gezond, terwijl anderen aanzienlijke gezondheidsproblemen hebben. Veelvoorkomende kenmerken zijn: een plat gezicht, een klein hoofd, een korte nek, een kleine gestalte, een uitstekende tong, opwaarts hellende ogen, abnormaal gevormde of kleine oren en een lage spierspanning.
Kinderen met het syndroom van Down bereiken vaak later ontwikkelingsmijlpalen zoals zitten, kruipen, tijgeren en lopen dan andere kinderen. Ze kunnen ook een vertraagde spraakontwikkeling hebben en moeite hebben met zelfzorg. Het syndroom van Down beïnvloedt het leervermogen, maar de meeste mensen met het syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Enkele gezondheidsproblemen die gepaard gaan met het syndroom van Down zijn: hartafwijkingen, spijsverteringsstoornissen, immuunstoornissen, slaapapneu, obesitas, wervelkolomproblemen, leukemie, en problemen met de hormoonhuishouding, het gebit, oorontstekingen, het gehoor en het gezichtsvermogen.
Prenatale diagnose van het syndroom van Down kan worden gesteld door middel van screeningstesten (bloedonderzoek, echografie) en diagnostische tests (vlokkentest, vruchtwaterpunctie, navelstrengpunctie). Vrouwen met het syndroom van Down kunnen zelf ook kinderen krijgen.
