ヘモグロビンは、赤血球の主要成分である血色素タンパク質で、肺から体の組織へ酸素を運ぶ役割を担っています。ヘモグロビンは次の2つの成分から構成されています。
- ヘム：鉄を含む部分で、血液に赤い色を与えます。酸素分子と結合するために不可欠な成分です。
- グロビン：アミノ酸鎖からなるタンパク質部分です。アルファ、ベータ、デルタ、ガンマと呼ばれる異なる種類のグロビン鎖が存在します。Hbb遺伝子はベータグロビン鎖をコードし、2つのベータグロビン分子と2つのアルファグロビン分子が結合してヘモグロビンを形成します。
ヘモグロビン症は、ヘモグロビン分子のベータグロビン鎖の合成過程における異常によって引き起こされる遺伝性疾患です。Hbb遺伝子には多くの異なるバージョン（アレル）が存在し、それぞれが異なる種類のベータグロビンタンパク質をコードします。特定のアレルは、軽微なものから生命を脅かすもの（重度の貧血や臓器損傷）まで、様々な症状を伴う遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。これらの症状は、通常、ヘモグロビンの機能不全によって引き起こされ、赤血球が循環系全体に酸素を運ぶ能力を阻害します。
ベータグロビンタンパク質の合成における異常によって引き起こされるヘモグロビン症は、一般的に以下のメカニズムに基づいて分類されます。
- ヘモグロビンタンパク質の産生量の減少：Hbb遺伝子のいくつかのアレルは、ベータグロビンタンパク質をほとんど、あるいは全く産生できません。
- タンパク質構造の変化：Hbb遺伝子の一部のアレルは、異常なベータグロビンタンパク質をコードし、産生します。Hbb遺伝子の変異の性質に応じて、赤血球の正常な機能に影響を与える様々な遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球症とサラセミアは、ヘモグロビン症の中で特に注目される2つの疾患です。
鎌状赤血球症（ヘモグロビンS症）は、比較的よく見られる遺伝性血液疾患の一つです。主にアフリカ系の人々に影響を与えますが、スペイン系、アラブ系、インド系、地中海系の人々にも少数ながら見られます。これは、ヘモグロビン分子のベータグロビン鎖の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、血液中のヘモグロビンの形状と機能の欠陥に関連しています。鎌状赤血球症の遺伝は、両親から異常なヘモグロビンをコードする遺伝子を2つ受け継ぐことで発症します。赤血球は、（酸素濃度が高い状態では）円形から（酸素濃度が低い状態では）鎌状に変化し、寿命が大幅に短くなります。
ベータサラセミアは、ベータグロビン鎖タンパク質の産生能力に影響を与える遺伝性血液疾患です。ベータサラセミアの人は赤血球の数が少なく、体の組織が受け取る酸素が少なくなり、皮膚の蒼白、疲労、息切れ、発育遅延などの症状を伴う貧血を引き起こします。さらに、ベータサラセミアの患者の赤血球は寿命が短いか、正常に機能するのに十分に成熟していません。
その他にも、ヘモグロビンC症、ヘモグロビンE症、ヘモグロビンF症、複合ヘモグロビン症など、様々な種類のヘモグロビン症が存在します。ヘモグロビン症のスクリーニングは、特に新生児や遺伝子を持つリスクの高い両親にとって非常に重要です。ヘモグロビン症のスクリーニングと診断に使用される検査には、全血球算定、末梢血塗抹検査、赤血球に含まれる様々な種類のヘモグロビンの種類と相対量を分類・定量する検査、遺伝子検査などがあります。
