ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん）、別名21トリソミーまたはダウン症は、細胞分裂の異常によって引き起こされる遺伝子疾患です。この疾患を持つ人は、21番染色体の一部または全部が余分に存在します。通常、人はそれぞれ父親と母親から23本ずつの染色体を受け継ぎ、合計46本の染色体を持っています。しかし、ダウン症の人は21番染色体が1本多く、合計47本あります。この余分な染色体は、精神的および身体的な発達に影響を与えます。
現在、ダウン症の正確な原因は解明されていません。しかし、科学者たちは35歳以上の女性はダウン症の子供を出産するリスクが高いことを示しています。例えば、30歳の女性は約1/1000の確率でダウン症の子供を妊娠する可能性がありますが、35歳では約1/400、40歳では約1/100に増加します。
ダウン症には、21トリソミー、転座型ダウン症候群、モザイク型ダウン症候群の3つの遺伝的バリエーションがあります。これらのバリエーションは、外見上の特徴ではなく、染色体の違いに基づいて区別されます。
21トリソミーは、ダウン症の症例の約95％を占めます。体のすべての細胞に、通常の2本ではなく、21番染色体が3本存在します。転座型ダウン症候群は約3％を占め、21番染色体の一部が別の染色体に付着しています。モザイク型ダウン症候群は約2％を占め、一部の細胞には21番染色体が3本あり、他の細胞には通常の2本があります。
ほとんどの場合、ダウン症は親から子に遺伝するものではありません。原因は、胎児の初期発達段階における細胞分裂のエラーです。しかし、転座型ダウン症候群は約3〜4％の症例で親から遺伝します。
ダウン症は、軽度から重度まで、それぞれの子供に異なる影響を与えます。健康な子供もいれば、重大な健康問題を抱えている子供もいます。一般的な特徴としては、平らな顔、小さな頭、短い首、低身長、突き出た舌、つり上がった目、異常な形または小さな耳、筋力の低下などがあります。
ダウン症の子供は、座る、這う、ハイハイする、歩くなどの発達段階に達するのが、通常より遅れることがよくあります。また、言語発達の遅れや、身の回りの世話をするのが難しい場合もあります。ダウン症は学習能力に影響を与え、ほとんどの場合、軽度から中等度の知的障害があります。
ダウン症に伴う健康問題には、心臓の欠陥、消化器系の異常、免疫不全、睡眠時無呼吸、肥満、脊椎の問題、白血病、内分泌、歯、耳の感染症、聴覚および視覚の問題などがあります。
妊娠中のダウン症の診断は、スクリーニング検査（血液検査、超音波検査）と診断検査（絨毛膜絨毛サンプリング、羊水穿刺、経皮的臍帯血サンプリング）によって行われます。ダウン症の女性も子供を産むことができます。
