L’emoglobina è una proteina contenente ferro, componente principale dei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti. È composta da due parti:
- Il gruppo eme, contenente ferro, che conferisce al sangue il colore rosso ed è essenziale per il legame dell’emoglobina con l’ossigeno.
- La parte proteica, costituita da catene di globina, sequenze di amminoacidi. Diverse catene di globina sono denominate alfa, beta, delta e gamma. Il gene Hbb codifica per la proteina della catena beta-globina. Due molecole di beta-globina si combinano con due di alfa-globina per formare l’emoglobina.
Le emoglobinopatie sono disturbi genetici causati da anomalie nella sintesi della catena beta-globina dell’emoglobina. Esistono diverse varianti (alleli) del gene Hbb, ognuna delle quali codifica per un tipo diverso di proteina beta-globina. Alcuni alleli possono causare disturbi genetici con sintomi che vanno da lievi a potenzialmente letali (grave anemia o danno d’organo). Questi sintomi sono solitamente causati da un malfunzionamento dell’emoglobina, che impedisce ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno in tutto il sistema circolatorio.
Le anomalie nella sintesi della beta-globina che causano le emoglobinopatie sono generalmente classificate in base al loro meccanismo:
- Ridotta produzione di emoglobina: alcuni alleli del gene Hbb mutati producono pochissima o nessuna beta-globina.
- Alterata struttura proteica: alcuni alleli del gene Hbb codificano per forme anomale di beta-globina. A seconda della specifica mutazione del gene Hbb, possono insorgere diversi disturbi genetici che influenzano la normale funzione dei globuli rossi.
L’anemia falciforme e la talassemia sono due delle emoglobinopatie più comuni.
L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è un disturbo genetico del sangue relativamente comune. Colpisce principalmente persone di origine africana, ma si riscontra anche in individui di origine spagnola, araba, indiana o mediterranea. È una malattia ereditaria causata da una mutazione nella catena beta-globina dell’emoglobina, che provoca difetti nella forma e nella funzione dell’emoglobina nel sangue. L’anemia falciforme è ereditaria: la persona affetta eredita due geni dell’emoglobina anomala, uno da ciascun genitore. I globuli rossi assumono una forma a falce (a bassa concentrazione di ossigeno) invece che rotonda (ad alta concentrazione di ossigeno), e hanno una vita più breve.
La beta-talassemia è un disturbo ematico ereditario che colpisce la produzione di beta-globina. Le persone affette da beta-talassemia hanno un numero ridotto di globuli rossi, con conseguente minore apporto di ossigeno ai tessuti, causando anemia con sintomi come pallore, affaticamento, respiro affannoso e ritardo nella crescita. Inoltre, i globuli rossi delle persone con beta-talassemia hanno una vita breve o non maturano a sufficienza per funzionare normalmente.
Esistono anche altre emoglobinopatie, come l’emoglobinopatia C, l’emoglobinopatia E, l’emoglobinopatia F e le emoglobinopatie combinate. Lo screening per le emoglobinopatie è importante, soprattutto per i neonati e per i genitori ad alto rischio di essere portatori del gene. I test utilizzati per lo screening e la diagnosi delle emoglobinopatie includono: emocromo completo, striscio di sangue periferico, elettroforesi dell’emoglobina e test genetici.
