La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata da un’anomalia nella divisione cellulare che risulta nella presenza di una copia extra totale o parziale del cromosoma 21. Normalmente, ogni individuo nasce con 46 cromosomi: 23 dal padre e 23 dalla madre. Le persone con sindrome di Down hanno una copia in più del cromosoma 21. Questo cromosoma extra influenza lo sviluppo fisico e mentale.
Ad oggi, non esiste una causa precisa nota per la sindrome di Down. Tuttavia, gli scienziati hanno osservato che le donne di età superiore ai 35 anni hanno un rischio maggiore di avere un figlio con sindrome di Down. Ad esempio, una donna di 30 anni ha circa 1 probabilità su 1000 di concepire un bambino con sindrome di Down. Questa probabilità aumenta a circa 1 su 400 a 35 anni e a circa 1 su 100 a 40 anni.
Esistono tre varianti genetiche della sindrome di Down: trisomia 21, sindrome di Down da traslocazione e sindrome di Down a mosaico. La distinzione tra queste varianti si basa sulle differenze cromosomiche, non sulle manifestazioni esteriori.
La trisomia 21 rappresenta circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Ogni cellula del corpo ha tre copie separate del cromosoma 21 invece delle due usuali. La sindrome di Down da traslocazione rappresenta circa il 3% dei casi ed è causata da un frammento del cromosoma 21 attaccato a un altro cromosoma. La sindrome di Down a mosaico rappresenta circa il 2% dei casi, in cui alcune cellule hanno tre copie del cromosoma 21 e altre ne hanno due, come di norma.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria. È causata da un errore nella divisione cellulare durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Tuttavia, la sindrome di Down da traslocazione può essere trasmessa dai genitori e rappresenta circa il 3-4% dei casi totali.
La sindrome di Down colpisce ogni bambino in modo diverso, da lieve a grave. Alcuni bambini sono sani, mentre molti altri presentano problemi di salute significativi. Le caratteristiche comuni includono: viso piatto, testa piccola, collo corto, bassa statura, lingua sporgente, palpebre oblique verso l’alto, orecchie di forma anomala o piccole, ipotonia.
I bambini con sindrome di Down raggiungono le tappe dello sviluppo, come sedersi, gattonare, camminare, più tardi rispetto ai bambini senza la sindrome. Possono anche avere un ritardo nello sviluppo del linguaggio e difficoltà nelle attività di cura personale. La sindrome di Down influenza la capacità di apprendimento, ma la maggior parte dei casi presenta un ritardo mentale da lieve a moderato.
Alcuni problemi di salute associati alla sindrome di Down includono: difetti cardiaci, difetti gastrointestinali, disturbi immunitari, apnea notturna, obesità, problemi alla colonna vertebrale, leucemia e problemi endocrini, dentali, infezioni alle orecchie, problemi di udito e vista.
La diagnosi prenatale della sindrome di Down viene effettuata tramite test di screening (esami del sangue, ecografia) e test diagnostici (villocentesi, amniocentesi, prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale). Le donne con sindrome di Down possono avere figli.
