L’hémoglobine est une protéine des globules rouges responsable du transport de l’oxygène des poumons vers les tissus. Elle est composée de deux parties:
- L’hème, contenant du fer, donne au sang sa couleur rouge et permet à l’hémoglobine de se lier à l’oxygène.
- La globine, constituée de chaînes d’acides aminés alpha, bêta, delta et gamma. Le gène Hbb code pour la chaîne bêta-globine. Deux bêta-globines se combinent à deux alpha-globines pour former l’hémoglobine.
Les hémoglobinopathies sont des troubles génétiques causés par des anomalies de la synthèse de la bêta-globine. Différentes versions (allèles) du gène Hbb codent pour des bêta-globines différentes. Certains allèles peuvent causer des troubles allant de bénins à potentiellement mortels (anémie sévère ou dommages aux organes). Ces manifestations résultent souvent d’un mauvais fonctionnement de l’hémoglobine, empêchant les globules rouges de transporter l’oxygène efficacement.
Les anomalies de la synthèse de la bêta-globine sont généralement classées selon leur mécanisme:
- Réduction de la production d’hémoglobine: certains allèles du gène Hbb produisent peu ou pas de bêta-globine.
- Modification de la structure de la protéine: certains allèles du gène Hbb produisent des bêta-globines anormales. Selon la mutation du gène Hbb, divers troubles peuvent survenir, affectant le fonctionnement normal des globules rouges.
La drépanocytose et la thalassémie sont deux hémoglobinopathies courantes.
La drépanocytose, ou hémoglobinose S, est un trouble sanguin héréditaire courant, touchant principalement les personnes d’origine africaine, mais aussi hispanique, arabe, indienne ou méditerranéenne. Elle est causée par une mutation de la bêta-globine, entraînant des anomalies de la forme et de la fonction de l’hémoglobine. La maladie est transmise lorsque l’enfant hérite de deux gènes anormaux, un de chaque parent. Les globules rouges passent d’une forme ronde (riche en oxygène) à une forme de faucille (pauvre en oxygène), réduisant leur durée de vie.
La bêta-thalassémie est un trouble sanguin héréditaire affectant la production de bêta-globine. Les personnes atteintes ont trop peu de globules rouges, ce qui réduit l’apport d’oxygène aux tissus, causant une anémie (pâleur, fatigue, essoufflement, retard de croissance). De plus, leurs globules rouges ont une durée de vie courte ou ne parviennent pas à maturité.
Il existe d’autres hémoglobinopathies, comme les hémoglobinoses C, E et F, et les formes combinées. Le dépistage est crucial, surtout pour les nouveau-nés et les parents à risque. Les tests incluent: la formule sanguine complète, le frottis sanguin, l’électrophorèse de l’hémoglobine et les tests génétiques.
