Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une anomalie génétique causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, en tout ou en partie. Normalement, chaque personne naît avec 46 chromosomes : 23 du père et 23 de la mère. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui affecte leur développement physique et intellectuel.
À ce jour, la cause exacte du syndrome de Down demeure inconnue. Cependant, les scientifiques ont observé que le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome augmente avec l’âge de la mère. Par exemple, une femme de 30 ans a environ 1 chance sur 1000 d’avoir une grossesse touchée par la trisomie 21. Ce risque passe à environ 1 sur 400 à 35 ans et à environ 1 sur 100 à 40 ans.
Il existe trois variantes génétiques du syndrome de Down : la trisomie 21 libre, la translocation et la mosaïque. La distinction entre ces variantes repose sur des différences chromosomiques et non sur l’apparence physique.
La trisomie 21 libre représente environ 95 % des cas. Chaque cellule du corps possède trois copies distinctes du chromosome 21 au lieu des deux habituelles. La translocation, qui représente environ 3 % des cas, survient lorsqu’un fragment du chromosome 21 se fixe à un autre chromosome. La mosaïque, environ 2 % des cas, se caractérise par la présence de deux types de cellules : certaines avec trois copies du chromosome 21 et d’autres avec le nombre normal de deux copies.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Down n’est pas héréditaire. Il est causé par une erreur lors de la division cellulaire au début du développement fœtal. Cependant, la translocation peut être transmise des parents à l’enfant et représente environ 3 à 4 % des cas.
Le syndrome de Down affecte chaque enfant différemment, allant de léger à sévère. Certains enfants sont en bonne santé, tandis que d’autres présentent des problèmes de santé importants. Les caractéristiques communes incluent : un visage plat, une petite tête, un cou court, une petite taille, une langue protubérante, des yeux bridés vers le haut, des oreilles de forme inhabituelle ou petites et une faible tonicité musculaire.
Les enfants atteints du syndrome de Down atteignent généralement les étapes du développement, comme s’asseoir, ramper, marcher, plus tard que les autres enfants. Ils peuvent également présenter un retard de langage et avoir des difficultés à effectuer des tâches de la vie quotidienne. Le syndrome de Down affecte la capacité d’apprentissage, la plupart des personnes atteintes présentant une déficience intellectuelle légère à modérée.
Certains problèmes de santé associés au syndrome de Down comprennent : des malformations cardiaques, des anomalies digestives, des troubles immunitaires, l’apnée du sommeil, l’obésité, des problèmes de colonne vertébrale, la leucémie et des problèmes endocriniens, dentaires, d’infection de l’oreille, d’audition et de vision.
Le diagnostic prénatal du syndrome de Down est effectué par des tests de dépistage (analyses de sang, échographie) et des tests diagnostiques (biopsie des villosités choriales, amniocentèse, prélèvement de sang de cordon ombilical). Les femmes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des enfants.
