La hemoglobina es una proteína hemática esencial en los glóbulos rojos, responsable del transporte de oxígeno desde los pulmones a los tejidos. Se compone de dos partes:
- El grupo hemo, que contiene hierro y da a la sangre su color rojo. El hierro es crucial para que la hemoglobina se una al oxígeno.
- La globina, una proteína formada por cadenas de aminoácidos. Existen diferentes tipos de cadenas de globina: alfa, beta, delta y gamma. El gen Hbb codifica la proteína de la cadena beta-globina. Dos moléculas de beta-globina se unen a dos moléculas de alfa-globina para formar la hemoglobina.
Las hemoglobinopatías son trastornos genéticos causados por anomalías en la síntesis de la cadena beta-globina de la hemoglobina. Existen diferentes versiones (alelos) del gen Hbb, cada una codifica un tipo distinto de proteína beta-globina. Algunos alelos pueden causar trastornos genéticos con síntomas que varían desde leves hasta potencialmente mortales (anemia grave o daño a órganos). Estos síntomas suelen deberse a un mal funcionamiento de la hemoglobina, que impide a los glóbulos rojos transportar oxígeno eficazmente por el sistema circulatorio.
Las anomalías en la síntesis de la beta-globina que causan hemoglobinopatías se clasifican según su mecanismo:
- Disminución en la producción de hemoglobina: Algunos alelos del gen Hbb mutados producen muy poca o ninguna beta-globina.
- Alteración en la estructura de la proteína: Algunos alelos del gen Hbb codifican y producen formas anómalas de beta-globina. Dependiendo de la mutación específica en el gen Hbb, se pueden producir diferentes trastornos genéticos que afectan al funcionamiento normal de los glóbulos rojos.
La anemia de células falciformes y la talasemia son dos de las hemoglobinopatías más comunes.
La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis o hemoglobinopatía S, es un trastorno sanguíneo hereditario relativamente frecuente. Afecta principalmente a personas de ascendencia africana, aunque también se da en personas de origen hispano, árabe, indio o mediterráneo. Esta enfermedad genética es causada por una mutación en la cadena beta-globina de la hemoglobina, que provoca defectos en la forma y función de la hemoglobina. Se hereda cuando un niño recibe dos genes de hemoglobina anormal, uno de cada progenitor. Los glóbulos rojos cambian de forma redonda (con alta concentración de oxígeno) a forma de hoz (con baja concentración de oxígeno), lo que acorta su vida útil.
La beta-talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario que afecta la producción de beta-globina. Las personas con beta-talasemia tienen muy pocos glóbulos rojos, lo que reduce el suministro de oxígeno a los tejidos y causa anemia, con síntomas como palidez, fatiga, dificultad para respirar y retraso en el crecimiento. Además, los glóbulos rojos de las personas con beta-talasemia tienen una vida corta o no maduran lo suficiente para funcionar correctamente.
Existen otras hemoglobinopatías, como la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía E, la hemoglobinopatía F y las hemoglobinopatías combinadas. El cribado de hemoglobinopatías es crucial, especialmente en recién nacidos y padres con alto riesgo de ser portadores. Las pruebas utilizadas para el cribado y diagnóstico incluyen: hemograma completo, frotis de sangre periférica, pruebas para clasificar y cuantificar los diferentes tipos de hemoglobina en los glóbulos rojos y pruebas genéticas.
