El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por una anomalía en la división celular que resulta en una copia extra parcial o total del cromosoma 21. Normalmente, cada persona nace con 46 cromosomas: 23 del padre y 23 de la madre. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este cromosoma extra afecta el desarrollo físico y mental de la persona.
Actualmente, no se conoce la causa exacta del síndrome de Down. Sin embargo, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Por ejemplo, una mujer de 30 años tiene aproximadamente 1/1000 posibilidades de concebir un bebé con síndrome de Down. Esta probabilidad aumenta a aproximadamente 1/400 a los 35 años y a aproximadamente 1/100 a los 40 años.
Existen tres variantes genéticas del síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down por translocación y síndrome de Down en mosaico. La distinción entre estas variantes se basa en las diferencias cromosómicas, no en la apariencia externa.
La trisomía 21 representa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. El síndrome de Down por translocación representa alrededor del 3% de los casos y se produce cuando una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. El síndrome de Down en mosaico representa aproximadamente el 2% de los casos, donde algunas células tienen tres copias del cromosoma 21 y otras tienen las dos copias normales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda de padres a hijos. La causa es un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Sin embargo, el síndrome de Down por translocación, que representa del 3% al 4% de todos los casos, puede ser hereditario.
El síndrome de Down afecta a cada niño de manera diferente, desde leve a grave. Algunos niños son saludables, mientras que otros tienen problemas de salud significativos. Las características comunes incluyen: rostro plano, cabeza pequeña, cuello corto, baja estatura, lengua que tiende a sobresalir, párpados inclinados hacia arriba, orejas de forma inusual o pequeñas y bajo tono muscular.
Los niños con síndrome de Down suelen tardar más en alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear, caminar, etc., en comparación con los niños sin el síndrome. También pueden tener un retraso en el desarrollo del habla y dificultades con las actividades de cuidado personal. El síndrome de Down afecta la capacidad de aprendizaje, pero la mayoría tiene una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Algunos problemas de salud asociados con el síndrome de Down incluyen: defectos cardíacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunológicos, apnea del sueño, obesidad, problemas de columna vertebral, leucemia y problemas endocrinos, dentales, infecciones de oído, audición y visión.
El diagnóstico prenatal del síndrome de Down se realiza mediante pruebas de detección (análisis de sangre, ultrasonido) y pruebas de diagnóstico (muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis, muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical). Las mujeres con síndrome de Down pueden tener hijos.
