Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, ist eine genetische Störung, die durch eine Anomalie bei der Zellteilung entsteht. Menschen mit Down-Syndrom haben ein zusätzliches Chromosom 21 oder einen Teil davon. Normalerweise werden Menschen mit 46 Chromosomen geboren: 23 vom Vater und 23 von der Mutter. Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Dieses zusätzliche Chromosom beeinflusst die geistige und körperliche Entwicklung.
Die genaue Ursache des Down-Syndroms ist noch nicht bekannt. Wissenschaftler wissen jedoch, dass Frauen über 35 ein höheres Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Zum Beispiel hat eine Frau im Alter von 30 Jahren eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1/1000 für eine Schwangerschaft mit Down-Syndrom. Diese Wahrscheinlichkeit steigt auf etwa 1/400 im Alter von 35 Jahren und auf etwa 1/100 im Alter von 40 Jahren.
Es gibt drei genetische Varianten des Down-Syndroms: die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21 und das Mosaik-Down-Syndrom. Die Unterscheidung dieser Varianten basiert auf chromosomalen Unterschieden, nicht auf dem äußeren Erscheinungsbild.
Die freie Trisomie 21 macht etwa 95 % der Fälle von Down-Syndrom aus. Jede Zelle im Körper hat drei separate Kopien des Chromosoms 21 anstelle der üblichen zwei. Die Translokations-Trisomie 21 betrifft etwa 3 % der Fälle und tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom angeheftet ist. Das Mosaik-Down-Syndrom macht etwa 2 % der Fälle aus. Bei dieser Variante haben einige Zellen drei Kopien des Chromosoms 21, während andere Zellen die normale Anzahl von zwei Kopien haben.
In den meisten Fällen wird das Down-Syndrom nicht von den Eltern vererbt. Die Ursache liegt in einem Fehler während der Zellteilung in der frühen Entwicklung des Fötus. Die Translokations-Trisomie 21 kann jedoch vererbt werden und macht etwa 3-4 % aller Fälle aus.
Das Down-Syndrom beeinflusst jedes Kind unterschiedlich, von leicht bis schwer. Einige Kinder sind gesund, während andere erhebliche gesundheitliche Probleme haben. Zu den häufigen Merkmalen gehören: flaches Gesicht, kleiner Kopf, kurzer Hals, kleiner Wuchs, hervorstehende Zunge, nach oben gerichtete Lidachsen, ungewöhnlich geformte oder kleine Ohren und schwacher Muskeltonus.
Kinder mit Down-Syndrom erreichen Entwicklungsmeilensteine wie Sitzen, Krabbeln, Robben und Gehen oft später als andere Kinder. Sie können auch eine verzögerte Sprachentwicklung haben und Schwierigkeiten bei der Selbstversorgung haben. Das Down-Syndrom beeinflusst die Lernfähigkeit, und die meisten Betroffenen haben eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung.
Zu den gesundheitlichen Problemen, die mit dem Down-Syndrom einhergehen können, gehören: Herzfehler, Fehlbildungen des Verdauungstrakts, Immunstörungen, Schlafapnoe, Fettleibigkeit, Wirbelsäulenprobleme, Leukämie sowie Probleme mit den Hormonen, Zähnen, Ohrenentzündungen, dem Hör- und dem Sehvermögen.
Die Diagnose des Down-Syndroms während der Schwangerschaft erfolgt durch Screening-Tests (Bluttests, Ultraschall) und diagnostische Tests (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Nabelschnurblutpunktion). Frauen mit Down-Syndrom können Kinder bekommen.
