Hội chứng Down, hay còn được gọi là Trisomy 21 hoặc cao đao, là một rối loạn di truyền do bất thường trong quá trình phân chia tế bào, dẫn đến việc người mắc hội chứng này có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21. Thông thường, mỗi người sinh ra với 46 nhiễm sắc thể: 23 từ cha và 23 từ mẹ. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này ảnh hưởng đến sự phát triển về mặt tinh thần và thể chất của người bệnh.
Hiện nay vẫn chưa có nghiên cứu chính xác về nguyên nhân gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên, các nhà khoa học cho biết, phụ nữ trên 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Ví dụ, một phụ nữ ở độ tuổi 30 có khoảng 1/1000 cơ hội thụ thai có thể bị hội chứng Down. Tỷ lệ này tăng lên khoảng 1/400 ở tuổi 35 và khoảng 1/100 ở tuổi 40.
Có ba biến thể di truyền của hội chứng Down: Tam bội thể 21 (Trisomy 21), Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome), và Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Phân biệt các biến thể này dựa trên sự khác biệt về nhiễm sắc thể, chứ không phải dựa trên biểu hiện bên ngoài.
Tam bội thể 21 chiếm khoảng 95% trường hợp mắc hội chứng Down. Mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao riêng biệt của nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. Hội chứng Down chuyển đoạn chiếm khoảng 3% trường hợp, do một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác. Hội chứng Down thể khảm chiếm khoảng 2% trường hợp, trong đó một số tế bào có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21, một số tế bào khác có hai bản sao bình thường.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Down không di truyền từ cha mẹ sang con. Nguyên nhân là do sai sót trong quá trình phân chia tế bào ở thời kỳ phát triển ban đầu của thai nhi. Tuy nhiên, hội chứng Down dạng chuyển đoạn là trường hợp cha mẹ di truyền cho con cái, chiếm khoảng 3-4% tổng số ca mắc.
Hội chứng Down ảnh hưởng đến mỗi trẻ theo những cách khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Một số trẻ khỏe mạnh trong khi nhiều trẻ khác gặp các vấn đề sức khỏe đáng kể. Các đặc điểm phổ biến bao gồm: mặt phẳng, đầu nhỏ, cổ ngắn, thấp người, lưỡi hay nhô ra, mí mắt xếch lên trên, đôi tai có hình dạng bất thường hoặc nhỏ, trương lực cơ kém.
Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm đạt các mốc phát triển như ngồi, trườn, bò, đi… so với những đứa trẻ bình thường. Họ cũng có thể chậm phát triển kỹ năng nói và gặp khó khăn trong các hoạt động tự chăm sóc bản thân. Hội chứng Down ảnh hưởng đến khả năng học tập, nhưng hầu hết đều bị suy giảm trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.
Một số vấn đề sức khỏe đi kèm với hội chứng Down bao gồm: dị tật tim, dị tật đường tiêu hóa, rối loạn miễn dịch, chứng ngưng thở khi ngủ, béo phì, các vấn đề cột sống, bệnh bạch cầu, và các vấn đề về nội tiết, răng miệng, nhiễm trùng tai, thính giác và thị giác.
Chẩn đoán hội chứng Down khi mang thai được thực hiện thông qua xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm máu, siêu âm) và xét nghiệm chẩn đoán (lấy mẫu nhung mao màng đệm, chọc ối, lấy mẫu máu cuống rốn qua da). Phụ nữ mắc hội chứng Down vẫn có khả năng sinh con.
