الهيموغلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء، وهو المسؤول الرئيسي عن نقل الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة الجسم. يتكون الهيموغلوبين من جزئين رئيسيين:
- الهيم: وهو الجزء الذي يحتوي على الحديد، والذي يُعطي الدم لونه الأحمر، وهو ضروري لارتباط الهيموغلوبين بالأكسجين.
- الغلوبين: وهو بروتين يتكون من سلاسل من الأحماض الأمينية، وتُسمى هذه السلاسل ألفا وبيتا ودلتا وغاما. يحمل جين Hbb شفرة بروتين سلسلة بيتا-غلوبين، حيث ترتبط جزيئتان من بيتا-غلوبين مع جزيئتان من ألفا-غلوبين لتكوين الهيموغلوبين.
أمراض الهيموغلوبين هي اضطرابات وراثية ناتجة عن خلل في عملية تصنيع سلسلة بيتا-غلوبين من جزيء الهيموغلوبين. هناك العديد من الأشكال المختلفة (الأليلات) لجين Hbb، كل منها يُشفر نوعًا مختلفًا من بروتين بيتا-غلوبين. بعض هذه الأليلات يمكن أن تُسبب اضطرابات وراثية بأعراض تتراوح من خفيفة إلى مُهددة للحياة (فقر دم شديد أو تلف في الأعضاء). تحدث هذه الأعراض عادةً بسبب ضعف أداء الهيموغلوبين، مما يمنع خلايا الدم الحمراء من القيام بوظيفتها في نقل الأكسجين بكفاءة.
عادةً ما يتم تصنيف الاضطرابات في تصنيع بروتين بيتا-غلوبين والتي تُسبب أمراض الهيموغلوبين بناءً على الآلية التالية:
- انخفاض إنتاج الهيموغلوبين: بعض أليلات جين Hbb تُنتج كمية قليلة جدًا من بروتين بيتا-غلوبين أو لا تُنتجه على الإطلاق.
- تغيير في بنية البروتين: بعض أليلات جين Hbb تُنتج أشكالًا غير طبيعية من بروتين بيتا-غلوبين. اعتمادًا على طبيعة الطفرة في جين Hbb، يمكن أن تُسبب أنواعًا مختلفة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على وظيفة خلايا الدم الحمراء.
فقر الدم المنجلي والثلاسيميا هما أكثر أنواع اضطرابات الهيموغلوبين شيوعًا.
فقر الدم المنجلي، المعروف أيضًا باسم مرض الهيموغلوبين S، هو أحد أكثر اضطرابات الدم الوراثية شيوعًا. يؤثر فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي على الأشخاص من أصل أفريقي، وهناك حالات أقل شيوعًا بين الأشخاص من أصل إسباني أو عربي أو هندي أو من منطقة البحر الأبيض المتوسط. وهو مرض وراثي ناتج عن طفرة في سلسلة بيتا-غلوبين من جزيء الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى تشوهات في شكل ووظيفة الهيموغلوبين في الدم. يرث المصاب جينين مُصابين بالهيموغلوبين غير الطبيعي، واحد من كل والد. تتحول خلايا الدم الحمراء من شكلها الطبيعي (الدائري) عندما يكون مستوى الأكسجين مرتفعًا إلى شكل منجلي (هلالي) عندما يكون مستوى الأكسجين منخفضًا، مما يجعلها هشة وقصيرة العمر.
بيتا ثلاسيميا هي اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج بروتين سلسلة بيتا-غلوبين. يعاني الأشخاص المصابون بثلاسيميا بيتا من نقص في خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى نقص في وصول الأكسجين إلى أنسجة الجسم، ويُسبب فقر الدم مع أعراض مثل شحوب الجلد والتعب وضيق التنفس وتأخر النمو. بالإضافة إلى ذلك، فإن خلايا الدم الحمراء لدى مرضى ثلاسيميا بيتا تكون قصيرة العمر أو لا تنضج بشكل كافٍ لأداء وظيفتها بشكل طبيعي.
هناك أيضًا أنواع أخرى من أمراض الهيموغلوبين مثل مرض الهيموغلوبين C ومرض الهيموغلوبين E ومرض الهيموغلوبين F وأمراض الهيموغلوبين المُركبة. يُعد فحص أمراض الهيموغلوبين أمرًا بالغ الأهمية، خاصةً للأطفال حديثي الولادة والآباء الذين لديهم خطر كبير لحمل الجين المُسبب للمرض. تشمل الاختبارات المُستخدمة في فحص وتشخيص أمراض الهيموغلوبين: تعداد الدم الكامل، ومسحة الدم المحيطية، واختبارات لتحديد وتصنيف الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين الموجودة في خلايا الدم الحمراء، والاختبارات الجينية.