متلازمة داون، والمعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، هي اضطراب وراثي ينتج عن خلل في انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم رقم 21. عادةً، يولد كل شخص بـ 46 كروموسومًا: 23 من الأب و 23 من الأم. ومع ذلك، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21. تؤثر هذه الكروموسوم الزائدة على النمو العقلي والجسدي للشخص.
لا يزال سبب متلازمة داون غير معروف بدقة. ومع ذلك، يشير العلماء إلى أن النساء فوق سن 35 لديهن خطر أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. على سبيل المثال، لدى امرأة في الثلاثين من عمرها فرصة حوالي 1/1000 للحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون. تزداد هذه النسبة إلى حوالي 1/400 في سن 35 وحوالي 1/100 في سن 40.
هناك ثلاثة أنواع جينية من متلازمة داون: التثلث الصبغي 21، ومتلازمة داون الناتجة عن الانتقال، ومتلازمة داون الفسيفسائية. يعتمد التمييز بين هذه الأنواع على الاختلافات في الكروموسومات، وليس على المظهر الخارجي.
يشكل التثلث الصبغي 21 حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون. تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين المعتادتين. تمثل متلازمة داون الناتجة عن الانتقال حوالي 3٪ من الحالات، حيث يلتصق جزء من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر. تشكل متلازمة داون الفسيفسائية حوالي 2٪ من الحالات، حيث تحتوي بعض الخلايا على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحتوي خلايا أخرى على نسختين عاديتين.
في معظم الحالات، لا تنتقل متلازمة داون وراثيًا من الآباء إلى الأبناء. ويرجع ذلك إلى خطأ في انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من نمو الجنين. ومع ذلك، فإن متلازمة داون الناتجة عن الانتقال هي حالة وراثية من الوالدين، وتشكل حوالي 3-4٪ من إجمالي الحالات.
تؤثر متلازمة داون على كل طفل بطرق مختلفة، من خفيفة إلى شديدة. يكون بعض الأطفال بصحة جيدة، بينما يعاني آخرون من مشاكل صحية كبيرة. تشمل السمات الشائعة: وجه مسطح، رأس صغير، رقبة قصيرة، قصر القامة، لسان بارز، جفون مائلة لأعلى، آذان صغيرة أو ذات شكل غير عادي، وضعف في قوة العضلات.
عادةً ما يتأخر الأطفال المصابون بمتلازمة داون في تحقيق مراحل النمو مثل الجلوس، والزحف، والحبو، والمشي… مقارنة بالأطفال الطبيعيين. قد يتأخرون أيضًا في تطوير مهارات الكلام ويواجهون صعوبة في أنشطة الرعاية الذاتية. تؤثر متلازمة داون على القدرة على التعلم، ولكن معظمهم يعانون من إعاقة ذهنية تتراوح بين خفيفة إلى متوسطة.
تشمل بعض المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون: عيوب القلب الخلقية، وعيوب الجهاز الهضمي، واضطرابات المناعة، وانقطاع النفس النومي، والسمنة، ومشاكل العمود الفقري، وسرطان الدم، ومشاكل الغدد الصماء، ومشاكل الأسنان، والتهابات الأذن، ومشاكل السمع والبصر.
يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل من خلال اختبارات الفحص (فحوصات الدم، والموجات فوق الصوتية) والاختبارات التشخيصية (أخذ عينة من الزغاء المشيمي، وبزل السلى، وأخذ عينة من دم الحبل السري عبر الجلد). يمكن للنساء المصابات بمتلازمة داون إنجاب أطفال.