Hemoglobin là một protein huyết sắc tố, được coi là thành phần chính của hồng cầu với vai trò vận chuyển oxy từ phổi đến các mô. Hemoglobin được tạo từ 2 thành phần:
- Nhân hem chứa sắt mang lại màu sắc đỏ cho máu, đây cũng là thành phần cần thiết cho hemoglobin để tạo ra ái lực đối với phân tử oxy.
- Phần protein gồm các chuỗi globin, là những chuỗi acid amin, các chuỗi globin khác nhau được đặt tên là alpha, beta, delta và gamma. Trong đó, gen Hbb mã hóa protein của chuỗi beta – globin, hai phân tử beta – globin kết hợp với hai phân tử alpha – globin để tạo thành huyết sắc tố.
Bệnh hemoglobin là tình trạng rối loạn di truyền do sự bất thường trong quá trình tổng hợp chuỗi beta-globin của phân tử hemoglobin. Có nhiều phiên bản (alen) khác nhau của gen Hbb, mỗi phiên bản mã hóa cho một loại protein beta – globin khác nhau. Một số alen có thể gây rối loạn di truyền tương ứng với các triệu chứng riêng biệt từ rất nhỏ đến đe dọa tính mạng (thiếu máu nặng hoặc tổn thương nội tạng). Những biểu hiện này thường gây ra bởi việc huyết sắc tố hoạt động kém, ngăn cản các tế bào hồng cầu thực hiện chức năng mang oxy đi khắp hệ tuần hoàn.
Những bất thường trong quá trình tổng hợp protein loại beta – globin gây ra bệnh hemoglobin thường được phân nhóm dựa theo cơ chế như sau:
- Giảm số lượng sản xuất loại protein huyết sắc tố: Một số alen của gen Hbb bị đột biến làm tạo ra rất ít hoặc không thể tổng hợp protein beta – globin.
- Thay đổi cấu trúc protein: Một số alen của gen Hbb mã hóa và sản xuất ra các dạng protein beta – globin khác thường. Tùy thuộc vào đặc điểm đột biến mã gen Hbb có thể gây ra nhiều loại rối loạn di truyền khác nhau, ảnh hưởng đến sự hoạt động bình thường của các hồng cầu.
Bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh thalassemia là hai dạng rối loạn huyết sắc tố thường được quan tâm đến trong nhóm bệnh hemoglobin.
Bệnh hồng cầu hình liềm hay còn được gọi là bệnh hemoglobin S, là một trong những rối loạn di truyền về máu khá phổ biến. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chủ yếu ảnh hưởng đến người gốc Phi, số ít cũng có ghi nhận đối với người gốc Tây Ban Nha, Ả Rập, Ấn Độ hoặc Địa Trung Hải. Đây là một bệnh di truyền gây ra bởi đột biến ở chuỗi beta – globin của phân tử hemoglobin, liên quan đến các khiếm khuyết về hình dạng và chức năng của huyết sắc tố trong máu. Tính di truyền của bệnh hồng cầu hình liềm được thể hiện qua việc người bệnh thừa hưởng hai gen quy định hemoglobin bất thường từ cả cha và mẹ. Các tế bào hồng cầu bị thay đổi từ hình tròn (có nồng độ oxy cao) sang hình liềm (nồng độ oxy thấp) khiến chúng có tuổi thọ ngắn hơn nhiều.
Bệnh Beta – thalassemia là một chứng rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất protein chuỗi beta – globin. Những người mắc bệnh beta – thalassemia có quá ít tế bào hồng cầu khiến cho các mô của cơ thể nhận được ít oxy hơn, gây ra tình trạng thiếu máu với những biểu hiện như da nhợt nhạt, mệt mỏi, khó thở, chậm phát triển. Bên cạnh đó những tế bào hồng cầu ở người bệnh beta – thalassemia này tồn tại trong thời gian ngắn hoặc không đủ trưởng thành để thực hiện chức năng bình thường.
Ngoài ra còn có các thể bệnh hemoglobin khác như bệnh hemoglobin C, bệnh hemoglobin E, bệnh hemoglobin F và thể bệnh hemoglobin kết hợp. Việc sàng lọc bệnh hemoglobin là rất quan trọng, đặc biệt là đối với trẻ sơ sinh và cha mẹ có nguy cơ mang gen bệnh cao. Các xét nghiệm được chỉ định trong sàng lọc và chẩn đoán bệnh hemoglobin bao gồm: công thức máu toàn phần, phết tế bào máu ngoại vi, xét nghiệm phân loại và xác định số lượng tương đối của các loại hemoglobin khác nhau có trong các tế bào hồng cầu và xét nghiệm di truyền học.
